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* * * 脆性X综合征 为X染色体长臂远端有一缩窄区,位于xq27或xq28上,本症患病率大约0.73~0.92‰,为仅次于Down综合征的又一涉及智力低下的染色体疾病。患者身材较高,面长耳大,前额及颧骨突出,青春期后还可见大睾丸。语言发育延迟和语言质量异常,其言语发育延迟和智力低下是相称的;可伴神经系统异常,如合并癫痫发作达15%。 使用大剂量叶酸治疗本症,可见患儿行为,情绪及神经系统症状的改善,但叶酸治疗尚在试验阶段。 第五节精神发育迟滞与精神疾病 精神发育迟滞合并精神分裂症为最常见类型。精神发育迟滞者症状以行为、情感障碍为突出表现,智力正常者的精神分裂症以认知活动障碍为主。 精神发育迟滞的儿童中合并孤独障碍不少见,大约75%的孤独症患者有智力障碍 。 癫痫是精神发育迟滞患者中又一常见的疾病 。 精神发育迟滞患者同时患其他神经精神疾患时,建议参考多轴诊断。 第六节 治疗和预防 治疗-医学措施 病因治疗 :先天性代谢病,地方性克汀病,早期采用饮食疗法和甲状腺素类药可以防止精神发育迟滞的发生。对某些有内分泌不足的性染色体畸变者可适时给予性激素以改善患者的性征发育。 对症治疗 :对活动过度,注意障碍和行为异常可用中枢神经兴奋剂或其他精神药物,对合并癫痫者要采用抗癫痫治疗。 促进及改善脑细胞功能。 治疗-教育训练 主要是特殊教育和训练以及其他康复措施。年龄愈小,开始训练愈早,效果愈好。内容涉及日常生活能力、劳动技能和社会适应能力等。结合我国国情,除了有专门的特殊教育学校、幼儿园、训练中心以外,要强调和积极开展以家庭和社区的力量,培训父母、基层保健和幼教人员。 预 防 一级预防 做好婚前检查,孕期保健和计划生育。 预防遗传性疾病的发生 。 二级预防 症状前诊断及预防功能残废。 三级预防 减少残废提高补偿能力。 * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 精神发育迟滞mental retardation 陶炯 中山三院精神科 第一节 概述 精神发育迟滞 精神发育不全 智力低下 大脑发育不全 精神幼稚症 智力薄弱 弱智 智力残疾 定 义 精神发育迟滞指个体在发育阶段(通常指在18岁以前)无论由先天的或后天的,生物学方面的或社会的、心理方面的不利因素,使精神发育受阻或停滞,造成智力显著不足及社会适应困难。 流行病学 WHO(1985年)资料报道轻度精神发育迟滞的患病率大约为3%,重度(含中度)大约是3~4‰。 我国1982年调查总患病率为3.33‰,7~14岁患病率为5.27‰。 1988年全国8省市对0~14岁儿童调查报道患病率为1.20%,城市为0.70%,农村1.41%。 本症男女患病率有差异,男童高于女童,男童患病率为1.24%,女童为1.16%。 年龄患病率有随年龄增长而增高的趋势,按城乡人口比例加权后,各年龄组总患病率从初生至14岁分为初生~2岁组,3~6岁组,7~9岁组,10~14岁组,患病率分别是0.76%,1.10%,1.44%,1.50%。 严重程度按轻、中、重、极重4级分,各级所占全部患儿的比例依次为60.6%,22.7%,9.6%,7.1%,可见轻型最高,极重型最低。 第二节 病因及发病机理 常见病因 遗传因素 围产期有害因素 出生后因素 遗 传 性 遗传代谢异常 苯丙酮尿症 半乳糖血症 其它如高雪氏病、家族性黑蒙痴呆病等 染色体畸变 Down氏病、18-Ⅲ体综合征、猫叫综合征 先天睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全等 颅脑畸形 母孕期有害因素的影响 感染因素 药物及毒性物质 烟和酒 环境化学物质 X线照射 孕妇营养及健康状况 分娩期并发症 情绪因素 出生后有害因素的影响 各种中枢神经系统感染 核黄疸 严重的脑震荡、脑外伤 各种原因引起的脑缺氧 后天不良心理社会因素 第三节 临床表现及诊断 ICD-10分级 F70 轻度精神发育迟滞 F71 中度精神发育迟滞 F72 重度精神发育迟滞 F73 极重度精神发育迟滞 F78 其它精神发育迟滞 F79 未特定的精神发育迟滞 F7X.0 无,或轻微的行为缺陷 F7X.1 显著的行为缺陷,需要加以关注或治疗 F7X.8 其它行为障碍 F7X.9 未提及行为缺陷 CCMD-3分级 70.1 轻度精神发育迟滞 70.2 中度精神发育迟滞 70.3 重度精神发育迟滞 70.4 极重度精神发育迟滞 70.9 其它或待分类的精神发育迟滞 70.x1无,或轻微的行为缺陷 70.x2显著的行为障碍,需要加以关注或治疗 70.x9 其它或待分类的行为障碍 精神发育迟滞临床四级分类表 分级 智商水平(IQ) 相当智龄 临床表现 轻度 50~69 9~12岁 1、学习成绩差或工作能力差 2、能自理生活 3
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