【神经病学专家课件】徐春晓法布里病家系成员多器官病变调查.pptxVIP

法布里病家系成员多器官病变调查北京大学第一医院神经内科2021/4/15 Thursday1背景法布里病Anderson-Fabry病，简称Fabry病X连锁遗传病（ Xq22.1 ）GLA基因突变累及部位血管内皮细胞和上皮细胞多器官受累诊断：病理-酶学-基因2021/4/15 Thursday2GLA 基因突变α-半乳糖苷酶活性缺乏或减少 Gb3 代谢底物聚积肾脏心脏神经系统皮肤眼2021/4/15 Thursday3Fabry病的病变发展2021/4/15 Thursday4神经束衣大量深染颗粒 甲苯胺蓝x400汗腺分泌部上皮细胞内大量深染颗粒 甲苯胺蓝x400血管内皮细胞和平滑肌细胞内大量深染颗粒 甲苯胺蓝x4002021/4/15 Thursday5平滑肌细胞内大量绿色颗粒 LFBx400研究现状认识和诊断尚有不足透析、肥厚性心肌病以及隐匿性卒中人群新生儿多器官病变的认识仍缺乏临床统计资料2021/4/15 Thursday7目的调查31个家系多系统病变起病时间发生率男女患者发生率的性别差异探讨我国法布里病患者临床表现特点和病变规律2021/4/15 Thursday8材料和方法研究对象：2001年至今确诊的31个法布里病家系，先证者中男性25人，女性6人确诊依据：典型超微病理形态学改变：27例α-Gal A活性下降：21例GLA基因突变：29例错义突变15种，无义突变6种