第五节遗传的分子基础.pptVIP

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2023-08-16 发布于北京
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第五节遗传的分子基础.ppt

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;（二）基因组DNA;二、基因的结构及其功能;（一）真核生物基因的分子结构;1、编码区? 外显子（exon）：断裂基因中编码序列称为外显子，它是基因中可表达为多肽的部分。内含子（intron）：断裂基因中的非编码序列称为内含子。 ;;（1）启动子：;（2）增强子：是一段能增强启动子转录效率的特定序列，从而明显地提高基因转录的效率。 ;（二）基因的复制(DNA复制);（三）基因的表达;（五）基因的突变 ;;;（1）碱基替换： DNA分子中的一个碱基对被另一个碱基对所替代称为碱基替换，也称为点突变（point mutation）。 ;碱基替换后可出现的效应： 1）同义突变（synonymous mutation）：? 2）错义突变（missense mutation）： 3）无义突变（nonsense mutation）： ;（2）移码突变：定义：某些化合物与DNA结合后，可使DNA分子插入或缺失一个或几个碱基对，使该碱基对以下的读码顺序发生移动，从而改变其遗传信息，称为移码突变（frame-shift mutation）。 ;返回;;3、基因突变与表型效应基因突变可造成蛋白质（包括酶蛋白）结构改变或活性降低，甚至缺乏，导致各种遗传性疾病的发生。 ;;（二）基因组DNA;二、基因的结构及其功能;（一）真核生物基因的分子结构;1、编码区? 外显子（exon）：断裂基因中编码序列称为外显子，它是基因中可表达为多肽的部分。内含子（intron）：断裂基因中的非编码序列称为内含子。 ;;（1）启动子：;（2）增强子：是一段能增强启动子转录效率的特定序列，从而明显地提高基因转录的效率。 ;（二）基因的复制(DNA复制);（三）基因的表达;（五）基因的突变 ;;;（1）碱基替换： DNA分子中的一个碱基对被另一个碱基对所替代称为碱基替换，也称为点突变（point mutation）。 ;碱基替换后可出现的效应： 1）同义突变（synonymous mutation）：? 2）错义突变（missense mutation）： 3）无义突变（nonsense mutation）： ;（2）移码突变：定义：某些化合物与DNA结合后，可使DNA分子插入或缺失一个或几个碱基对，使该碱基对以下的读码顺序发生移动，从而改变其遗传信息，称为移码突变（frame-shift mutation）。 ;返回;;3、基因突变与表型效应基因突变可造成蛋白质（包括酶蛋白）结构改变或活性降低，甚至缺乏，导致各种遗传性疾病的发生。 ;