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本发明提供了一种导致X连锁慢性肉芽肿病的致病基因、检测及应用。致病基因相比于野生型CYBB基因，在所述野生型CYBB基因的第10号外显子的第1237位碱基对应的位点发生杂合突变。本发明的致病基因突变可以作为诊断X连锁慢性肉芽肿病的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断X连锁慢性肉芽肿病的遗传学诊断，以指导治疗。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断X连锁慢性肉芽肿病。
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 116606923 A
(43)申请公布日 2023.08.18
(21)申请号 202310281506.3
(22)申请日 2023.03.21
(71)申请人 湖南家辉生物技术有限公司
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