2019版：Silver-Russell综合征临床特征及指南解读(全文).docxVIP

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2023-08-20 发布于云南
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2019版：Silver-Russell综合征临床特征及指南解读(全文) 2019版：Silver-Russell综合征临床特征及最新指南解读（全文）随着精准医学的精进，各类综合征的病因研究日益深入，很多综合征的精准病因被揭示。SRS的病因研究显示主要为印记基因的异常，以11p15区甲基化异常（11p15LOM）（30%~60%）和7号染色体母源单亲二倍体[UPD（7）mat]（5%~10%）最为常见。印记基因的异常主要影响的是DNA的甲基化和组蛋白的修饰，基因序列并未改变。表观遗传性疾病的3个主要发病机制包括：（1）包含印记基因的染色体大部分缺失或重复；（2）印记基因突变或印记调控区基因突