新教材 人教版高中生物必修2 第五章 基因突变及其他变异 知识点考点重点难点提炼汇总.pdfVIP

第五章基因突变及其他变异 第 1 节 基因突变和基因重组1 第 2 节 染色体变异5 第 3 节 人类遗传病11 专题六 可遗传变异及其在育种实践中的应用15 第 1节 基因突变和基因重组 1.实例——镰状细胞贫血 2.概念 DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 3.原因 4.特点 5.意义 6.应用 (1)DNA 分子上发生了碱基的增添、缺失或替换，是否一定属于基因突变？ 为什么？ 提示 不一定。一个 DNA 分子上基因与基因之间的区域，属于基因间区；若碱基 的改变发生在基因内部，则属于基因突变；若发生在基因间区，则不属于基因突 变。 (2)基因突变是否一定会引起相关基因所编码蛋白质的改变？试举例说明。 提示 不一定。一般情况下，基因突变会引起相关基因所编码蛋白质的改变；但 下列情况下不会：①密码子具有简并性，突变前相应的密码子与突变后相应的密 码子可能编码同一种氨基酸；②显性纯合子 (完全显性)中的一个显性基因发生了 隐性突变；③细胞中不进行表达的基因发生了突变，如胰岛细胞中的血红蛋白基 因发生了突变等等。 (3)亲本生物体基因突变产生的新基因是否一定能通过有性生殖遗传给子代生物 体？试举例说明。 提示 不一定。①亲本体细胞中基因突变产生的新基因，由于不会影响到生殖细 胞，所以不能通过有性生殖遗传给后代；②若为父方的细胞质基因发生基因突变， 一般也不会通过有性生殖遗传给后代等等。 [典例 1]某遗传病是一种编码细胞膜上的某离子通道蛋白的基因发生突变导致 的，该突变基因相应的mRNA 的长度不变，但合成的肽链缩短使通道蛋白结构异 常。下列有关该病的叙述正确的是( ) A.该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状 B.翻译的肽链缩短说明编码的基因一定发生了碱基对的缺失 C.该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现 D.突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变 解析 该病例说明了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，A 错误； 根据题干信息“其 mRNA 的长度不变”说明编码的基因发生了碱基对的替换，B 错误；根据题干信息“其 mRNA 的长度不变，但合成的肽链缩短”可知，该病可 能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现，C 正确；突变不会导致基因 转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变，D 错误。 答案 C 【归纳】 (1)基因突变是基因内部碱基的种类和数目的变化，即改变了基因的碱基排列顺 序，但一条染色体上基因的数量和位置没有变化。 (2)只要是基因内部的变化，不管是 1 个还是多个碱基的改变，都属于基因突变。 随机性是指 DNA 上任何一个基因 A、B、C、D……都有可能发生基因突变；不定 向性是指一个基因 A 可以突变为其等位基因 A1、A2、A3……。 【归纳】 (1)1 个碱基对的替换，可能不改变所编码的氨基酸序列，也可能改变 1 个氨基 酸或者造成翻译提前终止。 (2)1个碱基对的插入 (或缺失)，往往不改变插入 (或缺失)位置前的氨基酸序列， 但改变了插入 (或缺失)位置后的氨基酸序列。 细胞癌变 [典例 2]下列不属于癌细胞主要特征的是( ) A.细胞水分减少，酶活性降低 B.细胞表面发生变化，容易转移 C.在适宜条件下，能够无限增殖 D.细胞形态结构发生显著变化 解析 癌细胞内水分增加，酶的活性升高，A 错误；癌细胞的形态结构发生显著 变化，且细胞膜表面的糖蛋白减少，导致癌细胞容易扩散和转移，B、D 正确； 癌细胞具有无限增殖的特点，C 正确。 答案 A 基因重组 1.概念 2.类型 类型 发生时期 成因 本质 图示 非同源染色体 自由重 减数分裂Ⅰ 非同源染色体