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遗传咨询的病例举例有哪些 遗传咨询的病例举例 本节举出一些遗传咨询中的常见实例加以分析。 例1某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿核型是否21三体性如果证实核型为47，XX(XY)，+21，则其再发风险为1/650~1/1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1/1000(即6倍到10倍)。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。 例2某男性，38岁，两次结婚，第一妻妊娠8次均于妊娠2个月左右流产，故离婚，与第二妻婚后，女方受孕次亦均在3个月内流产，要求明确流产原因及是否能再妊娠。 本例显然是男方问题，特别是因为在询问病史中得知其第一妻与其离异后再婚生育正常。在3个月内自然流者50%的病因是由于染色体异常，特别是男方原因引起的更是如此，故首先检查了男女双方核型。女方核型正常，男主有13号染色体间的平衡易位t(13q;13q)。这类完全的罗氏易位携带者有5种：t(13q;13q);t(14q;14q);t(15q;15q);t(21q;21q)及t(22q;22q)。由于这类易位不能形成正常的配子，故不可能有正常的后代，这时应劝男方作绝育术，如双方同意可进行人工授精领养。如果是非同源罗氏平衡易位，如t(13q;13q)等，则仍有3/4的机会生产畸形儿、流产或生育同样的携带者，危害后代极大，也应劝阻再次妊娠。 例3一对新婚夫妇，由于女方的弟弟患有苯酮尿症(PKU)，害怕今后会生育PKU患儿前来咨询。 此例应首先证实女方弟弟是否确为PKU患者，因高苯丙氨酸血症伴尿中苯丙氨酸旁路代谢产物增多有高度异质性，至少有8种类型，故先要确诊其为经典的苯丙氨酸羟化酶缺乏的PKU。如果证实，则其父母应为杂合子携带者。这对夫妇女方为携带者的概率为2/3，男方为携带者的概率可从我国PKU人群发病率计出。根据国内11省、市新生儿筛查资料，PKU发病率为1:*****，由此算出基因频率约为0.0078，携带者的频率为1/65(2pq)，故生育患儿风险为1/652/31/4=1/390，风险率不高。如果风险率高者，比如一对夫妇已生育过1例PKU患儿要求再次妊娠时，风险率则高达1/4。此时，一方面应向求诊者说明再次生育患儿的危险性;同时也可告知目前我国已能应用聚合酶链反应(PCR)结合寡核苷酸探针技术对我国已发现的11种PKU点突变(约占70%病例)进行产前诊断，提供咨询者选择。 例4一对夫妇生了一个严重先天性聋哑患儿，此患儿呈单纯聋哑而无其他异常表现，他们前来咨询如果再生育出现聋哑儿的机会。 聋哑是非常复杂的症候群，有遗传性的，也有环境因素引起的;有先天性的，也有迟发的;有单纯性的，也有合并其他畸形的;有完全性的。也有不完全性的。所以对待这种情况，请耳鼻喉科专家会诊明确初步诊断是明智的。据估计耳聋发病率约为0.1%，与遗传病因素有关的病因达127种以上，有高度的遗传异质性。先天性耳聋属常染色体隐性遗传者占75%左右，常染色体显性遗传者占3%，其他原因不明者中相当一部分为多基因遗传，占20%，X连锁遗传者罕见(2%以下)。在确定上述遗传因素前还要仔细排除环境因素，诸如风疹、核黄疸、脑膜炎等。对严重性耳聋再发风险的估计可以根据Stevenson等的经验风险率(empiricriskrate)来判断(表12-2)。 有了表12-2列出的数字，还应考虑咨询者的实际情况。例如父母正常又非近亲结婚，生育一例患儿，按表12-2再发风险为1/6，但如果生育了3个正常小孩，则再发风险可低于1/6。本例父母正常又非近亲结婚，故再发风险应估计为1/6。当然，如果患儿伴有其他症状，就应力求作出疾病或某种综合征的较为准确的诊断，再作再发风险的估计。 聋哑患者由于难觅对象经常与聋哑人结婚，如果大部分为常染色体隐性遗传来估计，他们的子女应全部为聋哑患者，但实际调查结果约70%子女不发病，这是由于大多数父母携带者的是非等位隐性基因因而出现双重杂合子而不发病的现象，因此对于父母聋哑的咨询应是谨慎的。尽管如此，他们生育聋哑子女的风险仍高达30%，故应嘱绝育为好(参阅第四章)。 例5一对夫妇因生育了一个智力低下(mentalretardation,MR)的患儿前来就诊，咨询能否治疗如再生育是否会出现同样情况 本例是医生经常见到并十分棘手的问题，临床诊断常为大脑发育不全而无病因诊断。由于导致智力低下的原因非常多，而且许多原因又难以鉴别，所以比较合理的方法是抓住那些主要原因，以图得出初步印象。这些原因有下列几方面： 染色体病：染色体病中，21三体性是引起智力低下最常见的原因，占MR的10%左右。列第二位的是脆性X综合征。因此对智力低下的患儿作染色体检查是必要的。 单基因病：常染色本显