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2023 儿童神经肌肉病诊治进展与挑战 摘要 儿童神经肌肉病是一类影响儿童神经和肌肉系统的疾病，可能导致肌无力 、 肌肉萎缩、 肌张力异常等症状，病因多种多样，常常致残和致死。 近年在 诊断和治疗上有很多新的进展，包括基因相关治疗 、 药物治疗、 康复干预 等。 然而，仍然存在很多挑战和问题需要解决。 只有通过不断的研究和投 入，才能为患儿提供更好的治疗和支持，提高他们的生活质量。 神经肌肉病(neuromuscular disease , NMD)又称为运动单位病 ，常见千 儿童，是一类影响儿童神经和肌肉系统的疾病，可能导致肌无力 、 肌肉萎 缩 、 肌张力异常等症状，涉及运动单位通路上的各个部位。病因多种多样， 常常致残和致死。 针对儿童NMD的临床和实验室路径，首先根据详细查 体辅以肌酶谱、 电生理（针极肌电图＋神经传导速度＋重频刺激）、 影像学检 查等明确病变部位，然后结合起病年龄、