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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏健康宣教课件;
目录
介绍
嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的定义
症状与体征
治疗和管理
生活质量和预后
参考资料;
介绍;
嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是一种儿童常见的遗传代谢疾病,也称为HPRT缺乏症。
本课件旨在提供关于嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的必要知识,以提高患者和家庭的健康宣教水平。;
嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的定义;
**嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏** 是一种由于身体无法正确代谢嘌呤核苷酸而引起的遗传性代谢疾病。
该疾病主要影响儿童,并会导致嘌呤核苷酸在体内积累。;
症状与体征;
**神经精神症状**:如智力障碍、行为异常、自闭症表现等。
**高尿酸
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