常染色体显性遗传病的预防.pptxVIP

常染色体显性遗传病的预防PPT; 目录 介绍 家族遗传病检测 孕前遗传咨询 优生优育 结论; 介绍; 什么是常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病是指由染色体上的一对等位基因中只要有一方为突变基因就会表现出来的基因病。 常见的常染色体显性遗传病：脑积水、多指畸形、多囊肾病、骨发育不良等。; 常染色体显性遗传病的预防：家族遗传病检测、孕前遗传咨询、优生优育等。; 家族遗传病检测; 定义：家族遗传病检测是通过对患病家族中未患病的亲属进行相应的检测，来判断其是否为携带者，从而指导亲属的生育计划。 检测方法：PCR法、测序法、酶联免疫法等。; 检测结果：患者可以知道自己是否携带了有可能导致疾病的