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出生缺陷及干 预 出生缺陷概念概念出生缺陷 是指胚胎或胎儿在发育过程中发生结构、功能、代谢或行为异常的一类疾病。先天畸形 是指胎儿发生身体结构的异常，既有大体的异常，也有细微的异常。出生前后发现，诊断相对较易。如神经管畸形、唇腭裂、多指等。 出生缺陷种类先天畸形： 神经管畸形、唇腭裂、多指单基因：先天性白内障、白化病多基因：先心基因或染色体异常：染色体：唐氏综合征出生缺陷功能异常：耳聋、智力低下发育异常：孤独症 出生缺陷特点特点：? 先天存在；? 可以是遗传因素，也可以是环境因素造成；? 出生时可以发现，也可能在出生几年后出现。(WHO研究报告,发展中国家严重遗传病和出生缺陷到5岁的累积发生率