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第 第 PAGE #页共6页 预防出生缺陷宣传知识资料出生缺陷预防宣传资料 1、 什么是出生缺陷？ 出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态 结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现 为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能 和代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称“呆”、“傻”）、聋、 哑等异常。 2、 什么是先天愚型？ 先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的常 染色体疾病。又称“唐氏综合症”，此病的特征主要表现为严重 的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐 舌、肢体短小等，其中50%患儿伴有先天性心脏病，还常伴有消化 道畸形、白血病. 3、 什么叫开放性神经管缺损？ 开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑 儿、显性脊柱裂等畸形，民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。开 放性神经管缺损是神经管发育过程中不能闭合所致，常造成死 胎、死产、瘫痪。影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸 摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素等。 4、出生缺陷发生的原因有哪些？ 遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由 于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包括基因 突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有先 天愚型21三体综合征和18三体综合征。 环境因素：包括生物因素、化学因素、物