31例B型血友病患者FⅨ基因突变研究的中期报告.docx

31例B型血友病患者FⅨ基因突变研究的中期报告 本研究旨在探讨31例B型血友病患者FⅨ基因突变的类型和频率。研究对象包括31例B型血友病患者（25例为重型，6例为中重型），其中20例为家族性B型血友病，11例为散发性B型血友病。患者年龄在1岁至43岁之间，其中17例为儿童，14例为成人。 通过对这31例B型血友病患者的外周血DNA进行测序，我们鉴定出23个FⅨ基因突变，其中14个为错义突变，5个为无义突变，3个为剪切位点突变，1个为插入突变。根据这些突变，我们将这31例患者分为不同的突变类型组。最常见的突变类型是错义突变（60.9％），其次是无义突变（21.7％）和剪切位点突变（13.0％）。 此外，我们还发现不同类型的突变与B型血友病的严重程度相关。在20例家族性B型血友病患者中，重型B型血友病患者中的错义突变比例高于中重型B型血友病患者。在11例散发性B型血友病患者中，无义突变和剪切位点突变比例高于家族性B型血友病患者，且重型和中重型B型血友病患者中无义突变比例更高。 综上，我们的中期研究结果显示B型血友病患者FⅨ基因突变的类型和频率。不同类型的突变可能与B型血友病的严重程度相关。我们将继续收集更多的样本并开展更深入的研究，以进一步了解B型血友病的遗传学机制。