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台州地区耳聋患者12S rRNA和GJB2基因变异的频谱绘制及遗传学分析的中期报告
本项研究旨在探讨台州地区耳聋患者12S rRNA和GJB2基因的变异频谱及其遗传学分析。截至目前，我们已完成了中期报告的撰写，并对研究结果进行了初步分析。以下是我们的研究内容和初步结果。
研究内容：
1. 收集了台州地区80例耳聋患者的临床资料和基因组DNA样本。
2. 对这些患者的12S rRNA和GJB2基因进行PCR扩增和直接测序，并对测序结果进行分析。
3. 根据测序结果，我们对这些变异进行了基本的统计学分析，并进行了遗传学分析。
初步结果：
1. 我们鉴定了40种不同的12S rRNA基因变异和12种不同的GJB2基因变异。
2. 最常见的12S rRNA变异是m.1555AG（9例）和m.1494CT（6例），最常见的GJB2变异是c.235delC（9例）和c.35delG（6例）。
3. 有27例患者携带了单一的12S rRNA或GJB2变异，其中15例属于12S rRNA变异，10例属于GJB2变异，2例同时携带了12S rRNA和GJB2变异。
4. 有53例患者未检测到12S rRNA或GJB2变异。
5. 遗传学分析显示，大部分患者的耳聋属于非遗传性耳聋，只有极少数（4例）患者属于遗传性耳聋。
结论：
本项研究初步探讨了台州地区耳聋患者12S rRNA和GJB2基因的变异频谱，在该地区的耳聋发病中起到了一定的作用。此外，我们也证实了大部分患者的耳聋属于非遗传性，只有少数患者属于遗传性。未来，我们将继续招募患者并深入研究这些基因变异对耳聋的作用。
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