《儿科学》第9版课件—遗传性疾病.pptxVIP

《儿科学》第9版课件—遗传性疾病主讲人：XXX 123第一节 遗传学概述第二节 临床细胞遗传学-染色体疾病第三节 单基因遗传疾病目录CONTENTS 1遗传学概述 前言01由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病 特点先天性终身性家族性遗传和环境的共同作用遗传性疾病种类繁多，目前已超过2万种临床表型和致病基因都明确的遗传疾病有5167种常染色体X连锁Y连锁线粒体总数基因描述14 989728493515 801基因表型相结合7500277致病基因明确的表型4 8083244315 167分子机制尚不明确1 461124501 590其他1 663106201 771总数22 9961 282606824 406 染色体病单基因疾病 线粒体疾病基因组印记复杂遗传病 遗传性疾病的临床分类02 （一）染色体病 染色体的数目和结构的畸变数目异常缺失增加结构异常缺失易位倒位环形染色体微缺失/微重复常染色体疾病和性染色体疾病类型常染色体疾病性染色体疾病染色体微缺失/重复综合征病因由常染色体数目或结构异常引起性染色体X或Y发生数目或者结构异常所引起几十万到几百万碱基对缺失或重复引起概况约占染色体病的2/3，三体综合征、单体综合征、部分三体综合症和嵌合体约占染色体病的1/3，新生儿中性染色体异常的总发病率为1/500，其中男性发病率为1/400，女性发病率为1/650其症状受