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? ? HER2阳性结直肠癌研究进展 ? ? 祁雅丽，苟亚妮，达丽隽，李恩喜，刘雅婷，裴霞霞，宋飞雪 0 引言 人表皮生长因子受体2（human epidermal growth factor receptor 2,EGFR2/HER2）是肿瘤发生、发展过程中的癌基因[1]，其在结直肠癌（colorectal cancer,CRC）中的异常改变是继乳腺癌、胃癌之后的重要研究方向[2]。研究表明，HER2是CRC潜在的治疗靶点[3]，而HER2阳性CRC患者更倾向于对抗EGFR单克隆抗体耐药[4]，西妥昔单抗治疗过程中HER2信号通路的激活可能是其治疗失败的原因之一[5]。因此，对HER2阳性CRC的探索至关重要。 1 HER2在结直肠癌中的表达情况 1.1 HER2基因概述 HER2（又名HER2/neu、C-erbB2或p185）位于人17号染色体q12～21，其编码的HER2蛋白位于细胞膜，是具有酪氨酸激酶活性的受体[1]。HER2异常改变包括基因扩增、体细胞突变及蛋白过表达[6]，HER2蛋白过表达与HER2基因扩增明显相关[3,7]。 1.2 CRC中HER2的检测方法 CRC原发灶、转移灶组织及血液标本均可用于HER2检测。传统的免疫组织化学（IHC）及荧光原位杂交技术（FISH）已较为成熟，是CRC中HER2检测的常用手段[7]。全基因组测序（CGS）和二代测序