11例X连锁严重联合免疫缺陷病人的临床特征和突变分析的中期报告.docxVIP

11例X连锁严重联合免疫缺陷病人的临床特征和突变分析的中期报告 本文是一份关于11例X连锁严重联合免疫缺陷（X severe combined immunodeficiency，X-SCID）病人临床特征和突变分析的中期报告。该研究旨在探讨X-SCID的临床表现、遗传学特征和突变分析的相关问题。 11例X-SCID病人中，10例为男性，1例为女性，年龄范围为1个月至2岁。所有病人均存在严重免疫缺陷，包括T细胞、B细胞和自然杀伤细胞缺陷。此外，所有病人均有反复感染和肺炎的症状。其中8例病人在治疗前出现了重度营养不良。 通过遗传学分析，所有男性病人的母亲均为携带者，而女性病人的母亲则为罕见的双携带者。所有病人的基因突变都位于IL2RG基因，其中大部分是错义突变或删除突变。 研究者对所有病人进行了造血干细胞移植为主要的治疗方案。其中9例病人在移植后表现出了明显的临床缓解，包括免疫功能恢复和感染症状的减轻。然而，2例病人由于术后并发症而死亡，其中1例病人在移植后仍未恢复免疫功能。 综上，本研究对11例X-SCID病人的临床表现、遗传学特征和突变分析进行了详细的描述和分析，为该病的诊断和治疗提供了重要的参考。