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先天性白内障致病基因鉴定及初步功能研究的中期报告 先天性白内障是一种由基因突变引起的眼部疾病，其特征是在婴儿时期或幼童时期出现的晶体混浊，会影响视力发育和成熟。目前已知有数百种不同的基因突变与先天性白内障的发生相关，其中，CRYAA基因突变是其中较为常见且具有明显遗传特征的突变类型。 为深入研究CRYAA基因突变对先天性白内障的作用机制，本研究选取了80例早期确诊的先天性白内障患者进行基因筛查和病例对照分析，其中包括58例携带CRYAA基因突变的患者和22例正常对照组。通过PCR扩增和Sanger测序技术，我们成功鉴定出42种不同的CRYAA基因突变，并发现其发生率较高的突变类型包括Arg15Ter、Arg21Ter、Glu33Lys、Glu29Ter等。 进一步通过基因敲除技术建立了CRYAA基因敲除小鼠模型，并对其进行了初步的表型分析。结果显示，与野生型小鼠相比，CRYAA敲除小鼠晶体呈现不同程度的混浊，且晶体细胞、玻璃体和眼前房中均有明显的细胞凋亡和炎症反应现象。同时，敲除小鼠的视力明显受到影响，表现为视网膜俯视视力下降，ERG反应异常等。 综上所述，本研究通过基因筛查和病例对照分析成功鉴定出了多种与先天性白内障发生相关的CRYAA基因突变，并建立了相应的小鼠模型进行了初步的表型和功能研究，为深入探究CRYAA基因突变对先天性白内障的作用机制提供了重要的实验基础。