急性白血病的分型-精品医学课件.pptVIP

AL核型异常检出率达90%以上 核型异常包括 平衡型畸变：占60%，染色体t、inv、del等，产生融合基因。 不平衡畸变：占40%，表现为染色体增加或缺失。AML多见+8、+21、-5、-7。ALL多为超二倍体、亚二倍体等。 表3 核型命名常用的缩写符号 AML 遗 传 学 分 型 ALL 分型 意义 1、克隆性染色体异常的检出有助于急性白血病的诊断和分型 2、染色体异常可作为监测病情缓解或复发的重要指标，最初核型异常完全消失提示病情缓解，而重新出现则预示复发。 3、性染色体标志可用来验证异基因骨髓移植成功与否或确定白血病的复发及其来源。 意义 4、染色体是独立的预后指标，有助于估计患者的预后和预测对治疗的反应，从而指导治疗。 5、染色体易位也为分子学研究提供重要线索，促进白血病发病机制的研究。 注：遗传学分型是以上两种分型的补充。与AL的缓解率、缓解期长短、存活期等预后有密切关系。 ①预后较好的AML为：t（8；21）、t（15；17）、inv（16）。 ②预后较差的AML为：t（8；14）、t（9；22） 、t（6；9）、-5q、-7q、11q23 ③伴t（1；19）的儿童型ALL预后较差。 ④伴 t（1；22）儿童型AML预后很差。 缺陷： ①报结果时间长、代价高。 ②分裂相少、造成分析困难。 ③不够特异，往往几种AL同时出现一种染色体异常。 大约40～70%的MDS患者有克隆性染色体畸变，其对疾病的预后有着重要的价值。MDS国际预后计分系统（IPSS）将核型和细胞减少的细胞系列的数目、原始细胞百分比一起列为MDS预后的主要危险因素。根据核型可将MDS分为3种不同的预后类型：①低危：正常核型、-Y、5q-或20q-；②高危：-7/7q-、复杂异常或核型演变；③中危：其它异常，如+8等。 分子生物学分型 能早期、敏感、准确、稳定、可靠的反映AL细胞的分化状态。 FAB 免疫表型 核型 融合基因 L1 L2 T-ALL t(11;14)(p15;q11) TTG1-TCR? t(1;14)(p34;q11) TAL1-TCR? t(8;14)(q24;q11) MYC-TCR? L1 L2 早前B-ALL t(4;14)(q21;q23) MLL-AF4 t(9;22)(q34;q11) BCR-ABL L1 L2 CALL t(9;22)(q34;q11) BCR-ABL L1 前B-ALL t(9;22)(q34;q11) BCR-ABL t(1;19)(q23;p13) E2A-PBX1 t(12;21)(p13;q22) TEL-AML1 t(11;19)(q23;p13) MLL-ENL L3 B-ALL t(8;14)(q24;q23) MYC-IgH t(8;22)(q24;q11) MYC-Ig? t(2;8)(p11;p12) MYC-Ig? ALL常见染色体移位及融合基因 FAB 核型 融合基因 M1 t(9;22)(q34;q11) BCR-ABL M2a t(9;22)(q34;q11) BCR-ABL t(6;9)(p23;q34) DEK-CAN M2b t(8;21)(q22;q22) AML1-ETO M3 t(15;17)(q22;q12) PML-RAR?