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一种孤独症谱系障碍辅助诊断SNP标志物及其应用.pdf

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本发明涉及一种孤独症谱系障碍辅助诊断SNP标志物及其应用,本发明从分子生物学及基因诊断水平上,提供了筛选孤独症谱系障碍(ASD)高危人群的技术方法。基于我们前期研究显示,rs2295412位点与中国人群的ASD患病风险相关。通过针对rs2295412位点进行巧妙的引物和探针设计,能够依靠荧光定量PCR,即可对正常人群进行ASD易感基因区域变异的检测,从而鉴别ASD的高危人群,辅助ASD患者的诊断。该技术方法设计巧妙、简易可行、结果准确可靠,可在各级医院进行推广,对于评估ASD的患病风险提供了帮助

(19)国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 116814765 A (43)申请公布日 2023.09.29 (21)申请号 202310496349.8 (22)申请日 2023.04.25 (71)申请人 华中科技大学 地址 430074

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