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儿童孤独症章洁溶述流行病学病因和发病机制临床表现目录CONTENTS 01 概述 1943年，一位在约翰斯·霍普金斯大学医院的儿童精神病医师Kanner，首次在题为《自闭性的情绪困扰》（Autisitic Disturbances of Affective Contact）的一篇观察报告中提出了“自闭症（autism）”这一概念。学术界的早期报道 18世纪末的法国，有位名叫伊塔德的医生，曾收治了玩耍一名叫未克特的11岁男孩：该男孩从不与其他孩子，从没有开口说话，总是做些重复性的动作，对某些声音特别敏感。伊塔德医生对此病例作了记录报道，对未克特进行了治疗并有所成就，但他没有意识到这是一种与众不同的特殊疾病，更没有为此疾病命名。 其后，在19世纪的欧美各国，也有许多类似未克特的病例报告。 Autism “autism”源于希腊语“auto”（自我）之意，因为这些孩子看起来就像整天封闭在他们自己的世界里。乏对物体的想象和运用的能力游戏活动简单并重复言语发育迟缓，失去语言交流能力极度孤僻，不能与他人交往Kanner对有以下特征的儿童命名为“早期婴儿孤独症”02 010203点击添加标题文字点击添加标题文字点击添加标题文字点击添加标题文字定义儿童孤独症（child autism）早期婴儿孤独症发病年龄一般在3岁以下行为特征：1.社会交往障碍 2.语言交流障碍 3.兴趣狭窄和重 复刻板的行为 “孤独症”与“自闭症”“孤独症”一词主要在中国大陆的医学界和特教界使用；而“自闭症”一词则是在我国港台地区、日本、韩国等使用。这两个词都有一些局限性，为了避免误解与歧视，很多学者建议统称为“坎纳症”，但目前没有得到公认。我国正式颁布的文件中使用是“孤独症”一词，沿用至今。现今，我国北方一般使用“孤独症”，而南方用“自闭症”称呼的比较多。 02 流行病学 请最近美国的流行病学研究报道早期的研究报道孤独症的发病率0.04%0.2%二、流行病学0.1%-0.2%英国伦敦的一个研究报告 中国有关专家（陶国泰等）自1982年起开始对自闭症加以研究并做过病例报道，但目前尚无大范围的流行病学调查资料。中国自闭症专家在发展提高诊断手段的过程中，采用的主要是一些西方国家现有的诊断方法和工具。但近年来，国家对自闭症康复工作日益重视。 此外，美国对1300个孤独症的家庭监测中发现，尽管父母在患儿18个月时发现有些异常，大约2岁时带患儿去就医，但孤独症诊断的平均年龄为6岁，在这中间，不到10%的儿童在初诊时做出诊断，另有10%。儿童列入随访中，而80%的孩子被转诊至其他专业医生处，其中40%患儿得到明确的诊断，另有25%患儿的家长却被告知“无需担忧”，还有25%的孩子继续转诊至第三或第四个专业医生。男女比例（4-5）：1我国尚无关于儿童孤独症病的流行病学调查资料 03 病因和发病机制 0102031、心理因素2、生物学机制3、实验室研究三、病因和发病机制 最初报道孤独症时，不少人认为这是儿童和父母交往存在缺陷所致，目前的研究推翻了这个假说。目前公认孤独症最基本的临床症状是社会交流障碍，有些研究提出这种障碍是因为情感方面的原因，另一些研究则提出了认知的假说，即孤独症儿童认知能力的损害，使其在思维或思考他人的想法时有障碍，或大脑的“执行功能”有缺陷，总之，在心理因素方面，可能是多个因素的共同作用引起孤独症的种种临床症状。3.1 心理因素 孤独症⑵出生缺陷和神经发育异常 孤独症儿童常有发育延迟，神经系统检查中发现一些原始反射持久不消失，多种神经系统软体征和脑电图异常，其中3/4患儿只能发育迟缓，1/4患儿可发生癫痫，其他如结节性硬化症、苯丙酮尿症、脆性X综合征、Bett综合征伴发孤独症也较多见。⑴遗传因素 Rutter等在1968年的研究发现孤独症的同胞患病率为2%-3%,高于一般人群的50-100倍。August等于1981年发现孤独症患儿的同胞中患有其他认知障碍如智能迟缓、语言障碍、学习障碍的人数高达6%-24%。近年来还有一些研究发现那些无大脑损害，神经体征或其他生物因素的孤独症儿童，其中71%有一级或二级轻度患情感障碍的家族史。此外，染色体研究方面，如Schroer等发现15号染色体长臂近端的缺失和复制；Cook等发现孤独症患者的γ-氨基丁酸A型受体的亚单位基因即GABRB3 155CA-2位于15q11-13上，认为该基因的位点与功能与孤独症有关。。3.2 生物学机制 3.3 实验室研究 实验室研究神经生理学大脑半球优势障碍两侧颞叶病变生物化学5