2023囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识.pdfVIP

2 0 2 3囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识（最全版） 囊性纤维化（CF ）是高加索人常见的常染色体隐性遗传病之一，中国 C F患者罕见，于 2 0 18年 列入中国首批罕见病目录。近年 来 ，CF 在中国 逐步 认识，中 国 近 10年 报道的 CF患者 数超过了之 前3 0 年 总和的 2 .5 倍 ，预计总人 数超过2 万例。针 对CF基因修饰的研究进展 带来了 CF治疗的革新。然 而，汗液氯离子测定作为CF的重要诊断依 据目前尚未普及，中 国 CF的诊治亦缺乏规范化的推荐意见，亟 待编写 相关共识。