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应用基因芯片技术筛选胆道闭锁致病基因及验证分析的中期报告 胆道闭锁是一种婴儿期常见的肝胆道疾病，病因至今尚未完全明确。研究发现，胆道闭锁的发病与多个遗传因素有关。基因芯片技术可以同时测定数千个基因表达水平，是筛选遗传因素的有力工具。 本研究选取20例胆道闭锁患儿及20例健康儿童，采集外周血进行基因表达水平分析。结果显示，胆道闭锁患儿与健康儿童在基因表达水平上存在显著差异的基因达到了2018个。通过对这些差异基因进行生物信息学分析，筛选出了50个可能与胆道闭锁发病相关的候选基因。 为进一步验证这些候选基因的相关性，本研究对20例胆道闭锁患儿及20例健康儿童的基因组DNA进行测序。通过比对几乎所有人类基因序列，我们发现有9个位点的单核苷酸多态性（SNP）存在显著差异，其中6个位点在候选基因中出现过。更进一步的遗传关联分析表明，其中3个基因的SNP与胆道闭锁发病风险有关。 总体而言，本研究初步证实了基因芯片技术在筛选胆道闭锁致病基因中的应用价值，并通过基因测序验证了部分候选基因的相关性。未来需要进一步扩大样本量，建立更为复杂的遗传模型并积极利用其他组学技术进行协同研究，为胆道闭锁的遗传学研究提供更为全面的信息基础。