2023年医学遗传学笔记 .pdfVIP

郑重声明：仅供参考之用，有限转载。 雪 遗传病:把遗传因素作为惟一或重要病因的疾病。 医学遗传学:用人类遗传学的理论和方法来研究“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、 起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（涉及诊断、治疗和防止）的一门综合 性学科。 遗传病的特点 (一）遗传病的传播方式一般以“垂直方式”出现 （二）遗传病的数量分布 患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的，即患者与正常成员间有一定的数量关 系。 往往有先天性特点.遗传病往往有家族性等特点。遗传病一般无传染性 ( 人类朊蛋白 病除外) 人类遗传病的分类:单基因病 (单基因病由单基因突变所致。) 多基因病,染色体病,体细胞 遗传病 (不传给下一代如白血病、肿瘤等）,线粒体遗传病（母系遗传） 遗传病的防止分三个阶段：一级防止是孕前防止，二级防止是产前防止，三级防止是新生 儿筛查 在 DNA 的脱氧核苷酸长链上每3个相邻碱基序列构成一个三联体（triplet），每个三联体 密码能编码某种氨基酸，故三联体是遗传信息的具体表现形式，又称三联体密码 {遗传密码的特性:通用性 简并性 起始密码