癌基因与抑癌基因.pptx

癌基因与抑癌基因oncogene tumor suppressor gene 24135基因突变概述.癌基因和抗癌基因的概念.癌基因的分类.癌基因产物 的作用.癌基因激活的机理主要内容 疾病： ——是人体某一层面或各层面形态和功能（包括其物质基础——代谢）的异常，归根结底是某些特定蛋白质结构或功能的变异，而这些蛋白质又是细胞核中相应基因借助细胞受体和细胞中信号转导分子接收信号后作出应答（表达）的产物。TranscriptionTranslationReplicationDNARNAProtein中心法规 What is gene?基因： —是遗传信息的载体 —是一段特定的DNA序列（片段） —是编码RNA或蛋白质的一段DNA片段 —是由编码序列和调控序列组成的一段DNA片段基因主宰生物体的命运：微效基因的变异——生物体对生存环境的敏感度变化关键关键基因的变异——生物体疾病——死亡 所以才有：“人类所有疾病均可视为基因病”之说注：如果外伤如烧伤、骨折等也算疾病的话，外伤应该无法归入基因病的行列。Genopathy 问：两个不相干的人，如果他们患得同一疾病，致病基因是否相同 ？ 再问：同卵双生的孪生兄弟，他们患病的机会是否一样，命运是否相同 ？ ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷┯┯┯┯┯ＡＴＡＧＣＴＡＴＣＧ┷┷┷┷┷┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷┯┯┯ＡＧＣＴＣＧ┷┷┷┯┯┯┯ＡＣＧＣＴＧＣＧ┷┷┷┷┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷增添缺失替换DNA分子(复制)中发生碱基对的______、______ 和 ，而引起的 的改变。 替换增添缺失基因结构基因变异的概念： 英语句子中的一个字母的改变，可能导致 句子的意思发生怎样的变化？可能导致句子的意思不变、变化不大或完全改变THE CAT SAT ON THE MATTHE CAT SIT ON THE MATTHE HAT SAT ON THE MATTHE CAT ON THE MAT同理：替换、增添、缺失碱基对，可能会使性状不变、变化不大或完全改变。基因的结构改变,一定会引起性状的改变??原句： 1.基因多态性与致病突变基因变异与疾病的关系2.单基因病、多基因病3.疾病易感基因 基因多态性polymorphism是指DNA序列在群体中的变异性（差异性）在人群中的发生概率1%（SNPCNP)1%的变异概率叫做突变基因多态性特定的基因多态性与疾病相关时，可用致病突变加以描述SNP:散在单个碱基的不同，单个碱基的缺失、插入和置换。 CNP: DNA片段拷贝数变异，包括缺失、插入和重复等。同义突变、错义突变、无义突变、移码突变 致病突变生殖细胞基因突变 将突变的遗传信息传给下一 代(代代相传) ,即遗传性疾病。体细胞基因突变 局部形成突变细胞群（肿瘤）。受精卵分裂 基因突变的原因物理因素化学因素生物因素基因突变的原因（诱发因素）紫外线、辐射等碱基类似物5BU/叠氮胸苷等病毒和某些细菌等自发突变 DNA复制过程中碱基配对出现误差。 UV使相邻的胸腺嘧啶产生胸腺嘧啶二聚体, DNA复制时二聚体对应链空缺，碱基随机添补发生突变。胸腺嘧啶二聚体胸腺嘧啶 胸腺嘧啶紫外线诱变物理诱变(physical induction) 5溴尿嘧啶(5BU)与T类似，多为酮式构型。间期细胞用酮式5BU处理，5BU能插入DNA取代T与A配对；插入DNA后异构成烯醇式5BU与G配对。两次DNA复制后,使A/T转换成G/C，发生碱基转换,产生基因突变。化学诱变(chemical induction) 碱基类似物(base analogues)诱变 A T 5-BU A 5-BU A A T 5-BU 5-BU(烯醇式) (酮式) G G