小儿脆性X染色体护理查房课件.pptxVIP

小儿脆性X染色体护理查房课件; 目录 介绍 病理生理 诊断方法 护理管理 康复措施 预后和家庭支持; 介绍; 脆性X染色体是一种常染色体显性病，是由于FMR1基因的突变引起的 主要表现为智力发育迟缓、手脚协调障碍、孤独症谱系障碍等特征; 该病大多数患者多为男孩，女性多为携带者而不具有临床症状; 病理生理; FMR1基因的CGG三联重复序列位于第X染色体上的非编码区域 脆性X染色体患者的FMR1基因上重复的CGG三联序列超出了正常范围，导致FMRP蛋白质合成障碍; FMRP蛋白质为神经元突触的形成和稳定至关重要，脆性X染色体患者由于FMRP缺乏而出现智力障碍等症状; 诊断方法; 基因诊断是