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5p缺失综合征家系一例及家系报告 5号染色体缺失1.5%或全部丧失，即5p缺失综合征。该组的发病率为1.15万1.50万，其中大多数为新突变，其中大多数为老突变。5p缺失综合征于1963年由Lejeune首先描述, 其主要特征为小头、圆脸、眼距过宽、小颌、内眦赘皮、肌张力减退、严重的心理和智力发育异常, 生长发育迟缓, 大部分患儿的哭喊声音调高、类似猫叫, 故又名猫叫综合征 (Cri du Chat syndrome, CDC, OMIM 123450) 。我们报道一个由于染色体插入引起5p缺失的家系, 对患儿进行了临床和细胞遗传学研究, 并利用细胞遗传学方法对先证者母亲妊娠后进行了3次产前诊断。 1 数据和方法 1.1 精神发育异常 本三代家系有6名成员, 其中有2例患者, 来自广东省深圳地区。家系中先证者是一个4岁男孩, 其父母均健康且无血缘关系。母亲怀孕过程中无服用药物﹑酒精史, 无毒物﹑放射性接触史。足月顺产, 出生体重为3.2 kg, 身高50 cm, 头围35 cm。圆脸, 下颌缩短, 不完全腭裂, 眼距宽, 短人中, 鼻梁宽, 耳低位 (图1) , 双手通贯掌。生长发育迟缓, 9个月抬头, 19个月会爬, 42个月会走, 38个月仅能说个别单词。在8～13个月期间, 患儿发作过几次癫痫。在患儿7岁时头围46.5 cm, 前额窄, 外眼角上斜, 脸不圆, 能含糊不清地