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甘露糖苷贮积症科普讲座.pptxVIP

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  • 2023-11-12 发布于江苏
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甘露糖苷贮积症科普讲座.pptx

    甘露糖苷贮积症科普讲座PPT目录介绍诊断治疗预防与关注小结介绍病因：甘露糖苷酶缺乏，导致甘露糖苷在体内堆积传播途径：该病为常染色体隐性遗传病，父母为携带者时会传给子女介绍介绍发病率：目前在全球范围内为1/100,000症状：疲劳、生长缓慢、眼部运动障碍、听力障碍等诊断体格检查：详细询问患者病史、家族病史等化验检查：检测尿液、血液中甘露糖苷苷活性诊断诊断影像学检查：CT、MRI等检查方法可检测患者器官是否有受损治疗酶替代治疗：输入甘露

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