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本发明公开了一种拷贝数变异精确断裂点识别的方法及其应用。所述方法包括：扩展全局识别的候选CNV区域，对扩展后的CNV区域进行窗口合并，基于扩展后CNV区域内合并窗口的读取深度，进行CNV精确断裂点的识别。本发明通过对候选CNV区域进行动态扩增，能够保证在局部CNV识别过程中断点识别的精准性，创新性的引用机器学习无监督聚类方法，根据片段特征进行聚类并合并相邻片段，最终识别准确的CNV片段，识别误差要低于全局识别CNV的误差，其识别精度可根据局部CNV识别窗口合并参数进行调整，灵敏度更高，操作更简单
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 117059173 A
(43)申请公布日 2023.11.14
(21)申请号 202311043000.5
(22)申请日 2023.08.18
(71)申请人 苏州贝康医疗器械
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