遗传学临床染色体病().pptVIP

７.插入(ins)： 正位插入 倒位插入 一条染色体自身发生两处断裂，其中间的节段转移到另一染色体的一个断裂处重接。 本文档共65页；当前第31页；编辑于星期一\21点32分 8. 重复(dup): 染色体（或染色单体）发生断裂后，形成的断片插入到同源染色体（或染色单体）中，或者同源非姐妹染色单体发生不等交换，导致一条染色体的某段连续出现两份或两份以上的结构畸变。 2号 2号 重复 本文档共65页；当前第32页；编辑于星期一\21点32分 第三节 染色体病 染色体病（染色体综合症） 人类染色体数目或结构畸变所导致的疾病。 染色体病 常染色体病 性染色体病 本文档共65页；当前第33页；编辑于星期一\21点32分 一、常染色体病 临床特征： ① 先天性多发畸形 ② 智力低下 ③ 生长发育迟缓 ④ 流产、不育 ⑤ 皮纹改变：通贯手、atd角增大、弓形纹多 本文档共65页；当前第34页；编辑于星期一\21点32分 褶纹： 是手指和手掌的关节弯曲活动处明显可见的褶线。 ①指褶纹②掌褶纹 本文档共65页；当前第35页；编辑于星期一\21点32分 常见四种变异掌褶纹类型 本文档共65页；当前第36页；编辑于星期一\21点32分 ?atd角： 指基三叉点a、d与t三叉点连线所成的夹角。我国正常人群的atd角均值为41