再生障碍性贫血诊断与治疗中国专家共识(2017年版)中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组(发布时间：2017-01).pdfVIP

2022/12/6 再生障碍性贫血诊断与治疗中国专家共识(2017年版)中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组(发布时间：2017-01) 再生障碍性贫血诊断与治疗中国专家共识(2017年版) 中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组(发布时间：2017-01) 为进一步提高我国再生障碍性贫血(AA)的诊治水平，中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组在《再生障碍性贫血诊断治疗专家共识》(2010版)的基础上，参考国外诊治指南及近年相关文献， 广泛征求专家建议和意见，重新制订了以下AA诊断与治疗新版中国专家共识。 一、AA定义及发病机制 AA是一种骨髓造血衰竭(BMF)综合征。其年发病率在我国为0.74/10万人口，可发生于各年龄组，老年人发病率较高，男、女发病率无明显差异。AA分为先天性及获得性。目前认为T淋巴细胞异常 活化、功能亢进造成骨髓损伤在原发性获得性AA发病机制中占主要地位，新近研究显示遗传背景在AA发病及进展中也可能发挥一定作用，如端粒酶基因突变，也有部分病例发现体细胞突变。先天 性AA罕见，主要为范可尼贫血(FA)、先天性角化不良(DKC)、先天性纯红细胞再生障碍(DBA)、Shwachmann-Diamond综合征(SDS)等。绝大多数AA属获得性，故本指南主要讨论原发性获得性A A。 二、AA的诊断建议 (一)诊断AA的实验室检测项目 1.必需检测项目：(1)血常规检查：白细胞计数及分类、红细胞计数及形态、血红蛋白(HGB)水平、网织红细胞百分比和绝对值、血小板计数(PLT)和形态。(2)多部位骨髓穿刺：至少包括髂骨和胸 骨。骨髓涂片分析：造血细胞增生程度；粒、红、淋巴系细胞形态和阶段百分比；巨核细胞数目和形态；小粒造血细胞面积；是否有异常细胞等。(3)骨髓活检：至少取2cm骨髓组织(髂骨)标本用 以评估骨髓增生程度、各系细胞比例、造血组织分布(有无灶性CD34+细胞分布等)情况，以及是否存在骨髓浸润、骨髓纤维化等。(4)流式细胞术检测骨髓CD34 +细胞数量。(5)肝、肾、甲状腺功 能，其他生化，病毒学(包括肝炎病毒、EBV、CMV等)及免疫固定电泳检查。(6)血清铁蛋白、叶酸和维生素B12水平。(7)流式细胞术检测阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)克隆(CD55、CD59、Fla er)。(8)免疫相关指标检测：T细胞亚群(如CD4+、CD8+、Th1、Th2、Treg等)及细胞因子(如IFN γ、IL 4、IL 10等)、自身抗体和风湿抗体、造血干细胞及大颗粒淋巴细胞白血病相关标志检测。 - - - (9)细胞遗传学：常规核型分析、荧光原位杂交[del(5q33)、del(20q)等]以及遗传性疾病筛查(儿童或有家族史者推荐做染色体断裂试验)，胎儿血红蛋白检测。(10)其他：心电图、肺功能、腹部超 声、超声心动图及其他影像学检查(如胸部X线或CT等)，以评价其他原因导致的造血异常。 2.可选检测项目：有条件的医院可开展以下项目：(1)骨髓造血细胞膜自身抗体检测；(2)端粒长度及端粒酶活性检测、端粒酶基因突变检测、体细胞基因突变检测。 (二)AA诊断标准 9 9 1.血常规检查：全血细胞(包括网织红细胞)减少，淋巴细胞比例增高。至少符合以下三项中两项：HGB＜100g/L；PLT＜50×10 /L；中性粒细胞绝对值(ANC)＜1.5×10 /L。 2.骨髓穿刺：多部位(不同平面)骨髓增生减低或重度减低；小粒空虚，非造血细胞(淋巴细胞、网状细胞、浆细胞、肥大细胞等)比例增高；巨核细胞明显减少或缺如；红系、粒系细胞均明显减少。 3.骨髓活检(髂骨)：全切片增生减低，造血组织减少，脂肪组织和(或)非造血细胞增多，网硬蛋白不增加，无异常细胞。 4.除外检查：必须除外先天性和其他获得性、继发性BMF，见表1。 172.19.66.122:10000/content/html/print.htm?randnumber=0.