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- 2023-11-18 发布于四川
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本发明提供了一种高通量测序数据处理方法和装置。该处理方法包括：对高通量测序数据进行比对，获得比对变异bam文件；对比对变异bam文件中的序列信息进行提取，得到序列提取文件；合并序列提取文件中的变异位点，得到变异位点合并文件；根据变异位点合并文件确定最终变异位点，输出变异结果文件。通过在变异检测确认之前，对比对获得的比对文件中存在变异信息的序列进行提取，并对其中存在重叠或临近的变异位点的位置信息进行合并，获得变异位点合并文件，利用该变异位点合并文件进行后续的变异位点确认，变异结果更准确，更接近真实
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 117079720 A
(43)申请公布日 2023.11.17
(21)申请号 202311335212.0
(22)申请日 2023.10.16
(71)申请人 北京诺禾致源科技股份有限公司
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