法布里病(Fabry病)健康宣讲课件.pptxVIP

法布里病(Fabry 病)健康宣讲课件; 目录 简介 病因 症状 治疗 预防; 简介; Fabry 病是一种罕见的遗传性疾病，常常被误诊为其他疾病。 Fabry 病主要由于人体缺少一种酶导致的若干代谢产物在人体内堆积的结果。; Fabry 病主要表现为皮肤病变、疼痛、心脏疾病、肾脏疾病等。; 病因; Fabry 病是由 X 染色体上的 GLA 基因突变导致的酶缺乏所致。 这种基因突变会导致一种名为 α 半乳糖苷酶的酶缺乏，使得人体无法正常代谢脂类物质。; 这些未被代谢的物质会在血管内壁堆积，导致血液循环系统、心脏、肾脏等器官受损。; 症状; Fabry 病的临床表现因人而异，但通常在儿童