T_CNPHARS 0001-2023 个体化用药遗传咨询指南.docxVIP

学兔兔　ｗｗｗ．ｂｚｆｘｗ．ｃｏｍ　标准下载ICS?11.120 学 兔 兔 　ｗ ｗｗ ．ｂ ｚｆ ｘｗ ．ｃ ｏｍ 　标 准 下 载 CCS?C10 CNPHARS 中 国 药 理 学 会 团 体 标 准 T/CNPHARS?0001—2023 个体化用药遗传咨询指南 Guidelines?for?the?genetic?counselling?of?personalized?medicine 2023?-?10?-?28?发布 2023?-?11?-?01?实施 中国药理学会 发?布 学兔兔　ｗｗｗ．ｂｚｆｘｗ．ｃｏｍ　标准下载T/CNPHARS?0001—2023 学 兔 兔 　ｗ ｗｗ ．ｂ ｚｆ ｘｗ ．ｃ ｏｍ 　标 准 下 载 目 次 前言? ? III 引言? ? IV 1 范围? ? 1 2 规范性引用文件? ? 1 3 术语和定义? ? 1 4 符号? ? 1 5 药物反应相关基因? ? 1 定义? ? 1 检测技术? ? 1 基因类别? ? 2 证据等级? ? 2 基因等级? ? 3 功能分类? ? 3 6 个体化用药遗传咨询? ? 3 个体化用药遗传咨询关系图? ? 3 个体化用药遗传咨询目的? ? 4 PGx? 检测前咨询 ? 4 PGx? 检测后咨询 ? 5 7 个体化用药遗传咨询常用数据库? ? 7 附录? A （资料性） 国际权威机构和药物相关基因数据库关于药物反应相关基因的等级分类? ? 8 附录? B （规范性） 常见药物疗效相关基因的个体化用药信息? ? 9 附录? C （规范性） 常见药物不良反应相关基因的个体化用药信息? ? 13 附录? D （资料性） 药物反应相关基因数据库信息? ? 15 参考文献? ? 16 I 学兔兔　ｗｗｗ．ｂｚｆｘｗ．ｃｏｍ　标准下载T/CNPHARS?0001—2023 学 兔 兔 　ｗ ｗｗ ．ｂ ｚｆ ｘｗ ．ｃ ｏｍ 　标 准 下 载 前 言 本文件按照GB/T?1.1—2020《标准化工作导则??第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定 起草。 某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。 本文件由中国药理学会药物基因组学专业委员会提出。 本文件由中国药理学会归口。 本文件起草单位：上海交通大学Bio-X研究院、复旦大学生物医学研究院、中南大学湘雅医院、复 旦大学附属中山医院、中山大学孙逸仙纪念医院、复旦大学药学院、西北大学国家微检测工程技术研究 中心、上海中医药大学交叉科学研究院、北京大学第一医院、复旦大学附属儿科医院、中山大学药学院、 上海交通大学附属第六人民医院、复旦大学生命科学学院、上海市临床检验中心、复旦大学附属华山医 院、武汉大学附属同仁医院、上海市精神卫生中心、四川大学华西医院、北京大学第六医院、广东省人 民医院。 本文件主要起草人：秦胜营、邢清和、贺林、周宏灏、葛均波、宋尔卫、蔡卫民、陈超、陈红专、 崔一民、黄国英、黄民、李华、刘丽梅、石乐明、王华梁、王会娟、王坚、吴金虎、伍俊妍、徐一峰、 许恒、岳伟华、张伟、钟诗龙。 III 学兔兔　ｗｗｗ．ｂｚｆｘｗ．ｃｏｍ　标准下载T/CNPHARS?0001—2023 学 兔 兔 　ｗ ｗｗ ．ｂ ｚ ｆｘ ｗ． ｃ ｏｍ 　 标 准 下 载 引 言 随着药物基因组学的快速发展和个体化用药基因检测的推广应用，个体化用药相关遗传咨询工作 在日常诊疗中的重要性日益突出，也是临床药师参与合理用药的一个重要抓手。然而，目前国内尚缺少 适用于个体化用药遗传咨询的统一规范和指南，这显著影响了药物反应相关基因检测结果的准确解读 及其对临床个体化用药的有效指导。因此，迫切需要建立个体化用药遗传咨询相关指南，用于促进和规 范药物反应相关基因检测在临床实践中的应用，提高临床诊疗的安全性、有效性、经济性以及依从性。 本文件拟通过对现有药物基因组学研究证据进行归纳和整理，建立药物反应相关基因变异分类系 统，定义药物反应相关基因变异等级划分标准和评价体系，最终制定具有规范性、综合性和针对性的个 体化用药遗传咨询指南，以期促进和规范药物反应相关基因检测在临床实践中的应用。 本文件的制定参考依据为已获得重复验证的药物基因组学（Pharmacogenomics，PGx）研究成果， 有些新发现的个体化用药相关遗传标记因证据尚不够充分而没有被写入。 本文件所涉及的绝大部分遗传位点属于对药物反应有重要影响的关键基因?，其他遗传位