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一种校正和评估变异检测软件检测结果的方法.pdfVIP

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  • 2023-11-22 发布于四川
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一种校正和评估变异检测软件检测结果的方法.pdf

    本发明涉及一种校正和评估变异检测软件检测结果的方法，包括：输入检测文件，对所述检测文件中的多核苷酸变异进行识别和分割，对进行分割处理后所述检测文件中的变异结果进行去重和整合，获得校正检测结果，以参考软件的变异检测结果为金标准，对所述检测文件中的变异结果和/或所述校正检测结果进行一致性评估。本发明的校正和评估变异检测软件检测结果的方法，可基于任一变异检测软件的结果文件作为输入，对其检测结果进行校正和评估，能提高最终变异检出率。

    (19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 111696622 A (43)申请公布日 2020.09.22 (21)申请号 20201

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