畸变染色体引起的疾病-医学遗传学优选课件.pptVIP

畸变染色体引起的疾病;;染色体病在临床上和遗传上一般有如下特点： ;染色体分析的临床指征;常染色体病;Down综合征;18三体综合征 ;2020/10/18;2020/10/18;13三体综合征 ?;2020/10/18;2020/10/18;5p-综合征 ;2020/10/18;Down综合征 ;DS的一般特点 ;;2020/10/18;2020/10/18;2020/10/18;2020/10/18;Down综合征的遗传分型;易位型 产生原因 增加的一条21号染色体与D组或G组的一条染色体发生罗伯逊易位 （D/G易位最常见，核型为46，XX（XY），-14，+t(14q21q)，其次为G/G易位） 如果是由亲代传递而来的，其双亲之一通常是表型正常的染色体平衡易位携带者;染色体平衡易位携带者及其子女核型图解 ;第一胎为先天愚性儿，第二胎产前诊断为正常儿的正常男孩;21/21平衡易位携带者及其子女核型图解 ;2020/10/18;嵌合型 核型为47，XX（XY），+21/46，XX（XY） 产生原因 生殖细胞减数分裂不分离，继而因分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体发生丢失 合子后受精卵有丝分裂不分离;2020/10/18;2020/10/18;Down综合征的诊断、治疗及预防 ;Down综合征遗传咨询 ;性染色体