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唐氏综合征
唐氏综合征(Down syndrome)又称先天愚型或21三体综合征,是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离,使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。在活产婴中发生率约为1/(600~800),发病率随孕母年龄增高而增加。
唐氏综合征的诊疗经过通常包括以下环节:
1.详细询问患儿的症状和病史,有无导致染色体畸变的高危因素。
2.查体时注意有无特殊面容、皮纹特点及伴发畸形。
3.疑似者需行染色体核型分析检查以确诊,并确定型别。
4.目前尚无有效治疗方法。
临床关键点
(1)智能落后、生长发育迟缓为主要就诊主诉,应对该疾病保持高度警惕性。
(2
中西医结合高级讲师、教师资格证持证人
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