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                Alagille综合征科普宣传课件;
目录
什么是Alagille综合征
Alagille综合征的诊断和治疗
如何管理Alagille综合征
Alagille综合征对患者的影响;
什么是Alagille综合征;
简介:Alagille综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响肝脏、心脏、面部和骨骼的发育。
病因:由于JAG1或NOTCH2基因的突变导致。;
症状:包括肝功能异常、心脏缺陷、面部特点如宽额头和凹陷下巴,以及骨骼畸形等。;
Alagille综合征的诊断和治疗;
诊断:通过身体检查、基因测试和影像学检查来确定是否患有Alagille综合征。
治疗:治疗方法包括药物疗法、
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