一中国白族常染色体显性遗传视网膜色素变性家系基因定位研究的开题报告.docxVIP

一中国白族常染色体显性遗传视网膜色素变性家系基因定位研究的开题报告

开题报告

一、研究背景和目的

视网膜色素变性（RetinitisPigmentosa，RP）是一类遗传性疾病，其特征为视网膜色素上皮细胞和视网膜神经节细胞的退行性变，导致眼部视力逐渐恶化，甚至导致失明。因此，RP也被称为遗传性视网膜病变（HereditaryRetinalDystrophies，HRD）。RP的临床表现和发病方式十分复杂，其中大多数是常染色体显性遗传。虽然RP发病机制尚未完全彻底研究清楚，但是直到目前为止，已经有超过100种致病基因被发现。

本次研究旨在探讨一中国白族RP家系的遗传规律，通过研究该家系的临床表现和基因信息，寻找与基因突变相关的信号位点，并开展基因定位的研究，以明确该家系RP的致病基因。本研究将有助于增加对RP遗传病发病机制的理解，并且有望为RP的临床诊断和治疗提供新的思路。

二、研究内容和方法

本研究选取一中国白族RP家系，对该家系进行全面的临床检查和基因检测。在临床诊断方面，将采用眼底检查、视野检查、玻璃体检查、波长选择性视野检查等检查方法，对病人的视力、视野、视网膜电图、电生理检查等指标进行评估，并制作家系谱。

在基因检测方面，使用高通量测序技术针对该家系进行全外显子组测序，并将测序数据与数据库中已知的RP致病基因进行比对，筛选出有可能与RP致病相关的基因。同时，还将结合分