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NEB基因杂合缺失和突变的2型杆状体肌病致成人睡眠低通气综合征1例

NEB基因杂合缺失和突变的2型杆状体肌病致成人睡眠低通气综合征1例

摘要：本文报道了一例罕见的NEB基因杂合缺失和突变引起的2型杆状体肌病致成人睡眠低通气综合征。本病例描述了患者的临床表现、实验室检查结果以及相关的治疗方法。通过对该病例的分析，可以对这种疾病的诊断和治疗提供一定的参考依据。

关键词：NEB基因；2型杆状体肌病；突变；睡眠低通气综合征

引言

杆状体肌病是一种罕见的肌肉疾病，主要特征是肌肉杆状体的肌肉蛋白运输异常。这是由于杆状体肌原纤维中的NEB基因突变所导致的。目前已知NEB基因中