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- 2023-12-13 发布于安徽
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小儿共济失调毛细血管扩张综合征的预防课件;
目录
简介
病因
预防方法
结论;
简介;
共济失调毛细血管扩张综合征(CAPOS)是一种罕见的遗传性疾病,首次出现于儿童时期,其特征是共济失调、毛细血管扩张、持久性眼动障碍和耳聋。;
本课件旨在向患者和医生介绍如何预防小儿共济失调毛细血管扩张综合征的发生。;
病因;
CAPOS综合征是由ATP1A3基因突变引起的。
该突变会导致钠钾ATPase泵的功能紊乱,最终导致神经元失调和死亡,使神经系统病变。;
预防方法;
目前,对于CAPOS综
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