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本发明涉及基因检测领域，揭露了一种缺失插入变异识别方法、装置、设备及介质，其中，方法包括：获取历史DNA样本集中每个历史DNA样本的每个外显子区域的已识别变异位点数量；基于已识别变异位点数量及历史DNA样本集，对所有种类的外显子区域进行筛选，得到低风险外显子区域；对目标DNA样本打断片段化、扩增、加接头处理，得到高通量测序数据源；基于高通量测序数据源进行外显子区域变异识别，得到目标DNA样本的每个外显子区域的变异位点数量；基于变异位点数量及所述低风险外显子区域，对目标DNA样本的外显子区域进行缺
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号CN117219161A
(43)申请公布日2023.12.12
(21)申请号202311084681.X
(22)申请日2023.08.25
(71)申请人天津金域医学检验
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