神经系统遗传性疾病演示文稿.pptVIP

第五节遗传性痉挛性截痪HereditarySpasticParaplegia,HSP本文档共157页；当前第95页；编辑于星期日\21点15分概念以双下肢进行性肌张力增高\肌无力\剪刀步态为特征的综合征Seeligmuller(1874)首先报道人群患病率2~10/10万遗传性痉挛性截痪(HSP)本文档共157页；当前第96页；编辑于星期日\21点15分1.病因病因病理HSP具有高度遗传异质性,已发现20个基因位点依次命名SPG1~SPG20,有5个基因已被克隆本文档共157页；当前第97页；编辑于星期日\21点15分1.病因①常染色体显性遗传与染色体2p\8q\14q\15q有关SPG4致病基因--2p21-24是CAG重复动态突变蛋白产物spastin蛋白引起长轴微管细胞骨架调控受损最常见与痴呆有关病因病理本文档共157页；当前第98页；编辑于星期日\21点15分1.病因②常染色体隐性遗传与8p\15q和16q有关,15q最常见SPG5\SPG7和Sj?gren-Larsson综合征分别定位于8p12-13\16q24.3\17p11.2SPG5基因产物--parapleginSj?gren-Larsson综合征基因产物--FA