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两个单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的全基因组扫描研究的开题报告

题目：两个单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的全基因组扫描研究

研究背景和意义：

发作性运动障碍（paroxysmaldyskinesia，PD）是一组临床特点相似的遗传性疾病，其主要特征为间歇性发作性的面部、颈部、上肢、下肢非自愿运动。运动诱发性PD是一种较为罕见的PD亚型，其运动诱发性与微笑综合征、艾森门格综合征等有相似表现，但其具有明显的运动特异性。目前对于发作性PD的病因尚不清楚，其治疗主要依赖于控制发作和预防诱发因素。

全基因组扫描（wholegenomescan，WGS）是通过高通量DNA测序技术对人类基因组进行全面扫描，并利用家系资料和疾病样本之间的遗传关系确定可能的遗传突变和基因区域，是研究遗传疾病的重要手段。以往的研究中也有使用WGS技术进行PD病因学研究，目前已经发现多个遗传变异位点与PD的发病相关。

因此，通过WGS技术对于两个单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的基因组进行全面扫描，寻找可能的致病基因突变位点，对于探究发作性PD的病因和早期诊断、治疗具有重要意义。

研究方法：

1.研究对象：本研究招募两个单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系，病例选择符合以下条件：1）无家族性史；2）排除器质性疾病、代谢紊乱等其他神经系统疾病；3）符合运动诱发性PD特点的面部、颈部、上肢、下肢非自愿运动；