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2023-12-20 发布于四川
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一种红绿色觉异常的遗传学筛查方法、系统及产品.pdf

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本发明提供了一种红绿色觉异常的遗传学筛查方法、系统及产品，涉及红绿色觉异常筛查领域。所述红绿色觉异常的遗传学筛查方法包括：提取受检者的DNA；以受检者的DNA为模板，采用dPCR法检测LCR和p.Y309F的拷贝数；基于LCR和p.Y309F的拷贝数判断基因OPN1LW和基因OPN1MW的拷贝数；当基因OPN1LW或基因OPN1MW缺失时，受检者为色盲。本发明提供的方法采用dPCR技术实现灵敏度高、抗干扰能力强的检测，准确判定异常突变位点的存在和数量，根据中国人群的遗传特点进行优化，快速、准确地

(19)国家知识产权局

(12)发明专利申请

(10)申请公布号CN117248008A

(43)申请公布日2023.12.19

(21)申请号202311388619.X

(22)申请日2023.10.24

(71)申请人上海谱希和光基因科技有限公司

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