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2023儿童肺泡蛋白沉积症的诊断与治疗专家建议(完整版)

肺泡蛋白沉积症(pulmonaryalveolarproteinosis,PAP)是由先天性或继发性因素引起肺表面活性物质(pulmonarysurfactant,PS)清除障碍或产生异常所致的疾病，表现为大量脂蛋白沉积在肺泡腔和肺泡巨噬细胞内，临床出现进行性呼吸困难、咳嗽、发绀、杵状指等，典型的肺部影像呈“铺路石征”[1]。1958年由Rosen等[2]首次报道。在美国和日本，PAP的总体发病率为7/100万[3-4]。儿童相对少见，总体发病率和患病率数据有限，美国18岁以下人群的年患病率约为2/100万[3]。我国尚缺乏儿童流行病学数据。近年随着分子遗传学发展，报道的儿童PAP病例逐渐增多。2018年5月，PAP被纳入国家卫健委等部门公布的《第一批罕见病》名录中。但目前由于对本病认识不足，且缺乏儿童PAP的诊治规范，临床上可能存在误诊或漏诊及治疗不当的情况。因此，中华医学会

儿科学分会呼吸学组和国家呼吸系统疾病临床研究中心牵头组织国内儿

科专家，特制定我国《儿童肺泡蛋白沉积症的诊断与治疗专家建议》,供儿科医师参考和应用，以期提高儿科医师对PAP的诊治水平，改善该类患

儿预后。

1、PS的合成和代谢过程

PS是一种由Ⅱ型肺泡上皮细胞合成的脂质和蛋白质混合