二代测序技术在苯丙酮尿症分子诊断的应用研究.docxVIP

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2023-12-26 发布于上海
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二代测序技术在苯丙酮尿症分子诊断的应用研究.docx

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二代测序技术在苯丙酮尿症分子诊断的应用研究

摘要：

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种常见的遗传代谢病，由于苯丙酮羧酸羧化酶（PhenylalanineHydroxylase，PAH）基因突变导致的苯丙氨酸代谢障碍引起。传统的苯丙酮尿症分子诊断通常采用Sanger测序方法，存在成本高、工作量大、样品容易受到杂交及纯化等因素的影响等不足。近年来，二代测序技术的快速发展为苯丙酮尿症的分子诊断提供了新的解决方案，并取得了显著的进展。本文将综述二代测序技术在苯丙酮尿症分子诊断中的应用研究进展，包括全基因组测序、靶向区域测序、RNA测序以及其他二代测序相关技术