先天性遗传性疾病的产前诊断.pptVIP

**关于先天性遗传性疾病的产前诊断第1页，讲稿共12页，2023年5月2日，星期三遗传性疾病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发现突变或畸形所引起的疾病，分成单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病先天性疾病是指胎儿在出生前就已存在的病理现象，大部分是遗传性疾病，也有小部分环境因素引起。产前诊断又称宫内诊断，是指在胎儿出生前采用影像学、生物化学、遗传学及分子生物学技术，进行胎儿外形、染色体核型等的检查，判断是否有先天性遗传疾病，是否进行选择性流产第2页，讲稿共12页，2023年5月2日，星期三一、羊水细胞染色体核型检查测定方法和过程羊水离心-取细胞-细胞培养-收获细胞-固定细胞-制备涂片-胰酶消化-G显带染色-显微镜外分析染色体核型正常：46条，22对常染色体、XXXY第3页，讲稿共12页，2023年5月2日，星期三质量控制标本细胞培养涂片制备染色临床意义第4页，讲稿共12页，2023年5月2日，星期三二、羊水细胞性染色质检查性染色性与X、Y染色质是同一物质在不同时期的两种形态。性染色体要在细胞核分裂中期才能看到，观察过程复杂性染色质在间期核就可以看到，检查简单测定胎儿有无性连锁遗传性疾病第5页，讲稿共12页，2023年5月2日，星期三测试方法和过程羊水离心-取沉淀物-制备悬液-涂片-X、Y染色质荧光染色-计数计数100-200个细