腓骨肌萎缩症诊疗指南(2023年版).docx

腓骨肌萎缩症诊疗指南

〔2023年版〕

腓骨肌萎缩症

概述

腓骨肌萎缩症〔Charcot-Marie-Toothdisease，CMT〕是一组遗传性四周神经病。目前已觉察的致病基因达60余种。其主要特点为慢性进展性、长度依靠的运动及感觉神经病，最常见表现为下肢起病的、缓慢进展的肢体远端肌肉萎缩，无力和感觉缺失。依据上肢运动神经传导速度主要分为髓鞘型和轴索型。依据遗传方式、临床表现以及电生理，CMT主要亚型包括CMT1-4以及CMTX。此外还有CMT5-7、dHMN〔远端型遗传性运动神经病〕、HNPP〔遗传压迫易感四周神经病〕。在每个亚型中，不同字母代表不同基因突变〔如CM