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103巴特综合征
一、疾病概述
1962年，巴特等[1]首次报道了2例消灭低钾性代谢性碱中毒、高醛固酮血症，血压正常，肾组织学检查显示肾小球旁器肥大的患者，遂将其命名为巴特综合征。巴特综合征属于罕见病，国外统计的发病率为0.001%[2]，科威特发病率是1.7/100000活产婴儿，哥斯达黎加是1.2/100000活产婴儿，瑞典1.2／1000000人[3]。国内报道较少。巴特综合征(Barttersyndrome，BS)是指一组临床以低钾血症和代谢性碱中毒为特征的遗传性肾小管疾病。其遗传模式为常染色体隐性遗传，最主要的致病机制是NaCI在髓襻升支粗段和远曲小
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